Anemia Sideroblastica

Si usted tiene anemia, es probable que no haya suficiente hierro en su cuerpo. Esa falta de hierro, la forma más común de anemia, significa que tampoco está produciendo suficiente hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.

Como resultado, usted no se siente tan enérgico como debería. Es posible que se sienta cansado, mareado o tenga dificultades para conciliar el sueño.

Sin embargo, si su médico le diagnostica anemia sideroblástica, usted tiene demasiado hierro en su torrente sanguíneo. La Anemia sideroblástica fuerza a la médula ósea a producir glóbulos rojos anormales. Esas células contienen demasiado hierro, por lo que no pueden producir hemoglobina.

Los síntomas de la anemia sideroblástica son similares a los de otros tipos de anemia. Es posible que se sienta cansado, irritable y tenga dificultad para respirar.

Otros síntomas de anemia sideroblástica incluyen:

  • Piel de color pálido
  • Frecuencia cardíaca rápida o taquicardia
  • Dolores de cabeza
  • Palpitaciones cardíacas
  • Debilidad y fatiga
  • Dolor en el pecho

Tipos de anemia sideroblástica

Existen dos tipos principales de anemia sideroblástica: hereditaria y adquirida.

La anemia sideroblástica hereditaria es una afección genética poco frecuente. En otras palabras, lo obtienes de uno de tus padres. La forma más común de anemia sideroblástica hereditaria se conoce como anemia sideroblástica ligada al cromosoma X.

problemas asociados a la anemia sideroblastica

Es causada por una mutación o cambio en un gen que interrumpe la producción normal de hemoglobina. Su cuerpo trata de compensar la escasez de hemoglobina absorbiendo más hierro de los alimentos.

En los casos más graves, la anemia sideroblástica hereditaria puede causar daño a los órganos, especialmente al hígado. La anemia sideroblástica hereditaria es poco común y generalmente se diagnostica antes de los 30 años de edad.

Las formas adquiridas de anemia sideroblástica son más comunes y a menudo son reversibles. Aunque los médicos no conocen la causa exacta de la anemia sideroblástica adquirida en la mayoría de las personas, usted puede contraer la enfermedad usando ciertos medicamentos recetados (principalmente para la tuberculosis) y bebiendo alcohol.

También es causada por el contacto prolongado con ciertas sustancias químicas tóxicas o por otras enfermedades como trastornos inmunitarios, tumores o enfermedades metabólicas.

Aproximadamente el 10% de las personas con anemia sideroblástica adquirida desarrollan leucemia. Las personas con anemia sideroblástica (tanto hereditaria como adquirida) también podrían desarrollar hemocromatosis, una enfermedad común de sobrecarga de hierro.

Diagnóstico de anemia sideroblástica

El diagnóstico de la anemia sideroblástica puede ser complicado debido a que sus síntomas son similares a los de otros tipos de anemia. Además, la anemia sideroblástica progresa lentamente y es posible que usted no sepa que la tiene.

Necesitas escuchar a tu cuerpo. Si usted tiene cualquiera de los síntomas de la anemia sideroblástica, hable con su médico. Los exámenes de laboratorio simples, como resonancias magnéticas, análisis de sangre y otros procedimientos, le dirán a su médico si usted tiene anemia sideroblástica o no.

Tratamiento anemia sideroblástica

Existen varias opciones de tratamiento para la anemia sideroblástica, pero depende de si se le diagnostica una anemia sideroblástica adquirida o heredada. El médico puede hacer que usted coma más alimentos o que tome suplementos ricos en vitamina B (piridoxina), Ácido fólico y tiamina. Los estudios muestran que cada uno de estos nutrientes puede revertir la anemia sideroblástica al mejorar sus niveles de hemoglobina.

Usted también puede tomar medicamentos para deshacerse del hierro extra en su cuerpo. Su médico podría considerar una infusión de deferoxamina (Desferal) debajo de su piel (subcutánea) o inyectada en un músculo (intramuscular). Deferasirox (Exjade) es una píldora que también parece funcionar, pero puede causar problemas renales.

Su médico también puede ordenar una transfusión de sangre, especialmente si usted no responde a la terapia de vitamina B. Sin embargo, hay inconvenientes. Una transfusión podría empeorar su anemia sideroblástica y causar daño al hígado. Un trasplante de médula ósea es el tratamiento de último recurso.

Fisiopatología de la anemia sideroblástica

Los sideroblastos no son patognomónicos de ninguna enfermedad, sino que son una manifestación de diversos trastornos en la médula ósea. En una médula teñida con azul de Prusia, un sideroblasto es un eritroblasto que tiene depósitos sostenibles de hierro en el citoplasma.

Cuando son abundantes, estos depósitos forman un anillo alrededor del núcleo, y las células se convierten en sideroblastos anulares.

tratamiento contra la anemia sideroblastica

En circunstancias normales, este hierro se habría utilizado para hacer hemo. El proceso sólo ocurre en la médula ósea, porque los eritrocitos maduros carecen de mitocondrias, el nexo de la síntesis del heme.

Anemias sideroblásticas congénitas

Las anemias sideroblásticas congénitas generalmente se presentan con menos hemoglobina y más microcitosis que el síndrome mielodisplásico y generalmente se asocian con niveles séricos de hierro más altos que el síndrome mielodisplásico.

De las anemias sideroblásticas congénitas, las anemias sideroblásticas ligadas al cromosoma X se dividen a su vez en subtipos resistentes a la piridoxina (>50%) y a la piridoxina.

En el subtipo sensible a la piridoxina, se han identificado mutaciones puntuales en el cromosoma X que dan como resultado una δ-amino sintesis (ALAS-2) con muy baja actividad enzimática.

Este desarrollo afecta el primer paso crucial en la vía de síntesis del heme, la formación del ácido levulínico δ-amino, resultando en anemia a pesar de la entrega intacta de hierro a la mitocondria y con una falta de hemo en la cual el hierro debe ser incorporado en el paso final de esta vía.

Esta es la más común de las anemias sideroblásticas hereditarias, seguida por defectos del transportador mitocondrial como la mutación del gen SLC25A38 discutida a continuación.

Un prototipo de anemia sideroblástica ligada al cromosoma X resistente a la piridoxina es la mutación del gen ABC7. ABC-7 es una proteína transportadora dependiente de la adenosina trifosfato (ATP) que participa en la transferencia citosólica de los complejos de azufre y hierro.

En contraste con la anemia sideroblástica sensible a la piridoxina, el defecto ABC7 tiene un componente de ataxia cerebelosa no progresiva con disminución de los reflejos del tendón profundo, descoordinación y elevación de la protoporfirina eritrocítica libre.

La anemia sideroblástica autosómica recesiva se ha descrito junto con la miopatía mitocondrial y la acidosis láctica en judíos de ascendencia persa, como resultado de mutaciones de la pseudouridina sintasa 1 (PUS-1).

La pseudouridina es un isómero nucleósido de la uridina que se utiliza como bloque de construcción en el ARN mitocondrial. El defecto da lugar a una alteración de la fosforilación oxidativa, que explica las manifestaciones musculares y nerviosas, y anemia sideroblástica debido a mitocondrias disfuncionales, el centro de la síntesis del heme.

También existe una forma autosómica de herencia dominante, pero es extremadamente rara.

El síndrome de Pearson (médula ósea-páncreas), descrito en 1979, es un trastorno multisistémico juvenil causado por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) y manifestado como anemia sideroblástica refractaria severa, neutropenia, células vacuoladas en precursores de médula ósea, insuficiencia pancreática exocrina, malabsorción e insuficiencia del crecimiento.

El síndrome de DIDMOAD (diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera) está asociado con anemia sideroblástica que responde a la vitamina B-1 (tiamina). La etiología propuesta del síndrome de DIDMOAD es un defecto hereditario en el metabolismo de la tiamina.

Anemias sideroblásticas adquiridas

Las anemias sideroblásticas adquiridas pueden clasificarse en clonales (síndrome mielodisplásico) y no clonales (metabólicas).

De las numerosas clases de síndrome mielodisplásico en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud 2008 actualizada en 2009, 2 representan anemias sideroblásticas (anemia refractaria con sideroblastos en anillo[RARS] y citopenia refractaria con displasia multilinaje[RCMD]).

en que consiste la anemia sideroblastica

La Organización Mundial de la Salud 2008 del síndrome mielodisplásico es la siguiente:

  • Anemia refractaria – Anemia solamente, con menos del 5% de blastocitos en la médula ósea
  • RARS, RARS-T (no enumeradas como categoría separada en la clasificación original) – Sideroblastos en anillo superiores al 15%, con menos del 5% de explosiones en los huesos.
  • RCMD – Anemia con trombocitopenia, neutropenia o ambas, con menos del 5% de blastocitos en la médula ósea.
  • Neutropenia, trombocitopenia o ambas, con menos del 5% de blastocitos en la médula ósea.
  • Síndrome mielodisplásico 5q (con deleción aislada de 5q) – Anemia sin trombocitopenia, con menos del 5% de blastocitos en la médula ósea
  • Anemia refractaria con exceso de blastocitos 1 – Citopenias con blastocitos, 5% en sangre periférica, con menos de 5-9% de blastocitos en médula ósea
  • Anemia refractaria con exceso de blastocitos 2 – Citopenias y blastocitos en sangre periférica, con menos de 10-19% de blastocitos en médula ósea

Recientemente, una nueva mutación, SF3B1, en el aparato spliceosómico, que catalizó el empalme de ARNm, se observó que tenía una presencia predominante entre los pacientes con sideroblastos anulares.

Mientras que cerca de la mitad de los pacientes con síndrome mielodisplásico exhiben mutaciones empalmeosomas, hasta el 80% de aquellos con RARS o RARS-T tuvieron mutaciones SF3B1.

Contrariamente a su mala significación pronóstica en la leucemia linfocítica crónica, en los SMD esta mutación parece reducir la transformación en leucemia aguda. Esta mutación no se encuentra en las anemias sideroblásticas congénitas.

Curiosamente, cuanto más numerosos son los sideroblastos, menor es el riesgo de progresión. Los sideroblastos anulares, como hallazgo morfológico, también pueden estar presentes en pacientes con otras formas de síndrome mielodisplásico.

La deficiencia de cobre, que puede ocurrir como parte de la malabsorción, el síndrome nefrótico (pérdida de ceruloplasmina), la cirugía gástrica, o como consecuencia de la ingesta excesiva de zinc (suplementos), puede disfrazarse de síndrome mielodisplásico con anemia sideroblástica y leucopenia.

El cobre sérico bajo y la ceruloplasmina son típicos. El reemplazo con cobre revierte las anormalidades hematológicas.

La vitamina B-6 (piridoxina) forma el fosfato piridoxal, que actúa como una coenzima en el primer paso de la formación del heme, que limita la velocidad, catalizado por δ-ALAS. La deficiencia de vitamina B-6 causa anemia sideroblástica.

Se sabe que el envenenamiento por plomo causa anemia sideroblástica al inhibir varias enzimas involucradas en la síntesis de heme, incluyendo δ-aminolevulinato deshidratasa, coproporfirina oxidasa y ferrochelatasa.

El consumo excesivo de alcohol puede causar varias formas de anemia a través de deficiencias nutricionales (por ejemplo, de hierro o folato), hemólisis, secuestro esplénico debido a cirrosis hepática, toxicidad directa de la médula ósea a los precursores eritroideos,inhibición de la piridoxina, contaminación del vino por plomo, e inhibición de la enzima ferroclatasa durante la formación del hemo.

Los fármacos que causan anemia sideroblástica incluyen diversas clases, como los antibióticos (p. ej., cloranfenicol, ácido fusídico, linezolid, tetraciclina, isoniazida), hormonas (p. ej., progesterona), analgésicos (p. ej., fenacetina), agentes quelantes de cobre (p. ej., penicilamina y trientina) y agentes de quimioterapia (p. ej., busulfán, melfalán).

En la mayoría de los casos, detener el medicamento revierte los cambios sideroblásticos.

La anemia sideroblástica pura, aunque similar en algunos aspectos a la RARS, difiere de la RARS por ser menos propensa a transformarse en leucemia aguda.

Se ha reportado que la hipotermia causa anemia sideroblástica con una marcada reducción en la eritropoyesis normoblástica y trombocitopenia con megacariocitos normales. Los cambios se invierten en la mayoría de los casos con la normalización de la temperatura.

causas de la anemia sideroblastica

Etiología de la anemia sideroblástica

Las causas congénitas de la anemia sideroblástica incluyen las siguientes:

  • mutación δ-ALAS
  • Mutación ABC7
  • Mutación PSU1
  • Síndrome de Pearson (defectos proteicos mitocondriales)
  • Síndrome de DIDMOAD
  • SLC25A38 mitocondrial que se presenta generalmente en niños
  • SCL19A2 (transportador de tiamina) defectos genéticos
  • Glutaredoxina 5 defectos
  • Protoporfiria eritropoyética (deficiencia de ferroclatasa)
  • Las causas adquiridas de anemia sideroblástica incluyen las siguientes:
  • Síndrome mielodisplásico
  • SF3B1 – Factor de empalme 3B subunidad 1 mutaciones
  • Deficiencias nutricionales (cobre, vitamina B-6)
  • Envenenamiento por plomo (disputado por algunas autoridades como causa)
  • Sobredosis de zinc
  • Alcohol
  • Medicamentos (p. ej., agentes antituberculosos, antibióticos, progesterona, quelantes, fenacetina, busulfán)
  • Hipotermia
  • Idiopático

Epidemiología de la anemia sideroblástica

En 25 biopsias de médula ósea de niños menores de 13 años de Atlanta, Georgia (Estados Unidos), con anemia, la prevalencia de sideroblastos anillados fue del 8%.

En Francia, la prevalencia de sideroblastos anillados fue del 57% en pacientes con SMD primario. En el Reino Unido, entre los voluntarios sanos que se someten a biopsia de médula ósea, los gránulos sideróticos (no los sideroblastos anulares) estaban presentes en el 29% de los hombres y el 19% de las mujeres.

Aunque generalmente se manifiesta en la niñez, la anemia sideroblástica congénita ligada al cromosoma X debido a la mutación de ALAS puede permanecer sin diagnosticar y luego presentarse a finales de la cuarta a octava década de vida. La edad media de aparición de la anemia sideroblástica primaria adquirida es de 74 años.

Los tipos recesivos ligados al cromosoma X de la anemia sideroblástica ocurren con mayor frecuencia en los hombres. Una mujer tendría que heredar 1 cromosoma anormal de cada padre para adquirir la enfermedad. Se ha reportado que la progesterona y el embarazo inducen una recaída de la anemia sideroblástica.

No se ha reportado predominio racial en la anemia sideroblástica.

Pronóstico de la anemia sideroblástica

El pronóstico de la anemia sideroblástica es altamente variable. Las causas reversibles como el alcohol y las drogas no parecen tener secuelas a largo plazo.

Por otro lado, los pacientes con dependencia a transfusiones, aquellos con condiciones que no responden a la piridoxina y otras terapias, y aquellos con MDS que se convierten en leucemia aguda tienen un pronóstico menos brillante.

En las anemias sideroblásticas congénitas, las anomalías mitocondriales pueden producir disfunción neuromuscular. En las anemias sideroblásticas adquiridas, la mortalidad y la morbilidad son obviamente variables ya que algunas de las causas son reversibles.

La anemia en sí es generalmente moderada, con hematocrito en el rango de 20 a 30%. En la anemia sideroblástica idiopática con SMD, la mediana de supervivencia es de 38 meses, en comparación con 60 meses en la anemia sideroblástica pura (sólo con diseritropoyesis, sin precursores megacariocíticos y granulocíticos anormales).

Las principales causas de muerte en casos de anemia sideroblástica son hemocromatosis secundaria por transfusiones y leucemia. Los pacientes que mueren de leucemia aguda tienden a tener una anemia más severa, un conteo más bajo de reticulocitos, un aumento en el requerimiento de transfusiones y trombocitopenia.

La trombocitosis parece ser un signo pronóstico relativamente bueno. Los pacientes que no necesitan transfusiones de sangre tienen muchas probabilidades de ser supervivientes a largo plazo, mientras que los que se vuelven dependientes de la transfusión están en riesgo de muerte por las complicaciones de la hemocromatosis secundaria.

Educación del paciente

En los últimos años, la asesoría genética y el diagnóstico prenatal de la anemia sideroblástica han adquirido importancia práctica para las familias con casos conocidos de anemia sideroblástica congénita. La documentación cuidadosa del resultado clínico de estos casos y de otros miembros de la familia es invaluable.

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